NIPT, “Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama” anlamına gelen İngilizce “Non-Invasive Prenatal Test” sözcüklerinin baş harflerinden oluşmuş bir kısaltmadır.
NIPT testi, bebeğin sağlığı açısından anne adaylarına hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılabilen, kolay, hızlı ve güvenilirliği son derece yüksek girişimsel olmayan bir genetik tarama testidir. Anne karnındaki bebeğin sağlıklı gelişiminin takip edilebilmesi amacıyla yapılan bu test, anne adayından alınan bir tüp kan ile bebekde Down Sendromu vb genetik hastalıkların olup olmadığının önceden belirlenmesine yöneliktir. Hamilelik dönemindeki tüm kadınların düzenli kontrolleri dışında en erken dönemde NIPT testini yaptırması önerilir.
NIPT testi, doğum öncesinde bazı genetik anomalilerin ve hastalıkların varlığını belirlemeye yarayan DNA tabanlı bir genetik taramadır. NIPT testiyle anne karnındaki bebekte kromozomların eksikliği veya fazlalığı saptanır. Sağlıklı bir bebekte 22 çift vücut kromozomu ve bir çift de cinsiyet kromozomu olması gerekir. Kromozomların eksikliği veya fazlalığı, değişik hastalıklara ve anomalilere yol açar. Toplumda en sık görülen Down Sendromunda 21 nolu kromozomdan 3 adet bulunmaktadır. Aslına bakılırsa, NIPT testinin temel amacı, fetüsün (anne karnındaki bebeğin) bu farklılığa sahip olup olmadığının gebelik sırasında belirlenmesidir.
Bu test halk arasında “Down Sendromu kan testi” veya “Anne Kanından Down Sendromu Testi” gibi tanımlarla da anılmaktadır.
Şekil-1: Down Sendromu Karyotipi
Annenin kan dolaşımında bulunan fetal DNA, gelişmekte olan fetüse oksijen ve besin sağlamaktan sorumlu olan plasenta hücrelerinden elde edilir. Bu plasental hücreler annenin kan dolaşımına az miktarda DNA salarlar, çok küçük miktarlarda salınan fetal DNA hamilelik sırasında annenin kan dolaşımdan dolaşır. Dolaşım yapan bu hücreler aynı zaman da hücre dışı DNA (cell-free DNA –cfDNA) olarak adlandırılmaktadır.
Hamileliğin 10. haftasında bu fetal DNA miktarı izole edilip analiz edilebilecek miktara ulaşır. Annenin kanında dolaşan tüm DNA'nın fetüsten gelen fraksiyonuna fetal fraksiyon (FF) denir ve yüzde değeri olarak ifade edilir.
Şekil 2- Anne Kanında Dolaşan Fetal DNA
Anne adaylarının yanıtını merak ettikleri önemli sorulardan biri “Gebelikte Down Sendromlu bebek nasıl anlaşılır?”
NIPT testi sonucunda anne karnında’ki bebekte kromozomal bir hastalık olup olmadığı riski belirlenir. Bu risklerden en çok bilineni ve rastlanını ‘’Down Sendromu’’’dur, gebelikte down sendromu riskini öğrenmek için NIPT testi uygulanır ve %99,9 doğruluk oranı ile bebeğin down sendromu riski belirlenir.
Yapılan araştırma sonuçlarına göre anne yaşı arttıkça bebekte Down Sendromu vb kromozomal hastalıkların görülme riski de artmaktadır.
Şekil 3- Anne Yaşı ve Down Sendromu Riski
Bu oran yirmi yaşında 1 / 1000 (binde bir) iken, otuz yaşında 1 / 750 (yedi yüz ellide bir), kırk yaşında 1 / 500 (beş yüzde bir), kırk beş yaşında 1 / 250 (iki yüz ellide bir) sıklıkta görülmektedir. Çünkü yaş ilerledikçe nasıl hareketler yavaşlıyorsa hücre bölünmesi de yavaşlar ve fertilizasyon sonrası hücre bölünmesinde (zigot oluşumu) oluşan problemlerden dolayı bir kromozom fazlalığı da bu şekilde oluşur.
NIPT testinde istenirse tüm kromozomlara bakılabilir, ancak toplumda en sık görülen beş kromozomun yaptığı hastalıklar önemlidir ve NIPT testinin hassasiyeti bu kromozomlarda çok daha yüksektir. Trizomi adı da verilen bu fazladan kromozomlar (yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulması) aşağıdaki türden anomaliler oluşmasına neden olur, cinsiyet kromozomların fazladan yada eksik kromozom oluşması da farklı sendromlara yol açmaktadır.
Şekil 4- Trizomiler
DOWN Sendromu ― 21 nolu kromozomun üç tane olması durumudur. En sık görülen kromozomal anomalidir. Doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür.
EDWARD Sendromu ― 18 nolu kromozomun üç tane olması durumudur. Doğumların yaklaşık 1/5.000′inde bulunur. Anne yaşının ilerlemesiyle bu sendromun görülme sıklığı da yükselir.
PATAU Sendromu ― 13 nolu kromozomun üç tane olması durumudur. Doğumların yaklaşık 1/10.000′inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşının artışıyla bu hastalık için de risk artışı söz konusudur.
TURNER Sendromu ― Cinsiyet kromozomlarında gözükür ve X kromozomun bir tane olması durumudur. Her 2000 kız bebekten 1'inde gözükmektedir.
KLİNİFERTER Sendromu ― Cinsiyet kromozomların da fazladan bir X kromozomu olması durumudur (XXY). Her 650 erkek bebekten 1'inde gözükmektedir.
TRİPLE X Sendromu ― Cinsiyet kromozomların da fazladan bir X kromozomu olması durumudur (XXX), süperdişi sendromu olarak da bilinir. Her 1000 kız bebekten 1'inde gözükmektedir.
JACOBS Sendromu ― Cinsiyet kromozomlarında fazladan bir Y kromozomu olması durumudur (XYY) her 1000 yeni doğan bebeğin 1 in de gözükmektedir.
Tüm kromozomlar dışında kromozomlar içinde küçük gen kayıplarının (mikrodelesyonlar) ve küçük gen tekrarlarının (mikroduplikasyonlar) yol açtığı çok nadir görülen hastalıklar da vardır. Geniş panel ile bu mikrodelesyonlar da incelenebilir. Örneğin DiGeorge Sendromu (22q11), 22. kromozomda küçük bir genetik materyalin eksik olmasından kaynaklan, en yaygın mikrodelesyon sendromudur.
Kromozom Anomalilerinin nedenleri nelerdir?
Kromozomal anomalilerin ortaya çıkmasında çeşitli nedenler vardır, hem genetik faktörler (aileden geçen) hem de çevresel faktörler bebeklerde kromozomal anomalilere neden olabilir, bu faktörlerden bazıları şunlardır.
İleri anne yaşı: Hamilelik yaşı arttıkça anne adayının yumurtalarında kromozomal anomali riski de artar. Down sendromu riski ve diğer kromozomal anomali riskleri anne yaşı arttıkça artar.
Kalıtım: Bazı kromozomal anormallikler, ebeveynlerden birinden veya her ikisinden miras alınır. Örneğin, Down Sendromu, ebeveyn kromozomlarından birinde meydana gelen genetik bir mutasyondan kaynaklanabilir.
Çevresel faktörler: Zehirli maddelere veya pestisitler gibi kimyasallara maruz kalmak kromozomal hastalık riskini artırabilir, ayrıca X-ışınları gibi radyasyona maruz kalmak da kromozomal anomali riskini artırabilir.
Diğer Tıbbi Durumlar: Aile üyelerindeki diyabet veya epilepsi gibi bazı tıbbi durumlar, kromozomal anormallik riskini artırabilir.
Yaşam Tarzı: Hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında sigara, alkol tüketimi, madde kullanımı da hem genetik hastalıklara hem de diğer kromozomal hastalıklara yakalanma riskini artırır.
Bu risk faktörleri ile birlikte, kromozomal anormalliklerin veya genetik bozuklukların şans eseri, tesadüfen ortaya çıktığını ve altta yatan nedenlerin her zaman bilinmediğini de not etmek önemlidir.
NIPT testi 10. (onuncu) gebelik haftasını tamamlamış anne adaylarına yapılabilir. Özellikle aşağıdaki risk faktörlerini taşıyan anne adaylarının NIPT testi yaptırmaları özellikle önerilir:
Merak edilen sorulardan biri de NIPT testinin kesin sonuç verip vermediğidir. Bu test %99,9 düzeyinde doğru sonuç vermektedir. Test sonucu negatif çıkarsa sorun yoktur, gebelik devam eder ve başka bir teste gerek kalmadan rutin kontroller ile hamilelik devam eder. Ancak eğer test sonucu pozitif çıkarsa, gebeliğe son vermeden önce hukuki ve etik olarak, bebeğin yaşadığı sıvıdan (amniosentez) veya kordon kanından (kordosentez) örnek alınarak kromozom analizi ile durum netleştirilir. NIPT testi bir tarama testidir.
NIPT sonuçları çiftlere klinik raporlama ile genetik danışmanlık eşliğinde verilmelidir. NIPT Sonuçları aşağıdaki gibidir;
Negatif Sonuç (Düşük Risk): Test sonucu negatif veya düşük riskli olarak sonuçlanır ise başka bir teste gerek kalmadan rutin ultrason kontrolleri ile gebelik devam eder.
Pozitif Sonuç (Yüksek Risk): Test sonucu pozitifse veya yüksek risk gösteriyorsa, sonuçların doğrulanması ve kesin teşhis için girişimsel test yöntemlerine ihtiyaç duyulmalıdır. Kromozomal anormallikleri belirlemek için CVS (Koryonik villus örneklemesi) veya Amniyosentez yapılmaktadır. Bir Kadın doğum uzmanı (jinekolog) tarafından, bir iğne kullanılarak karından bebeğe ait amniyotik sıvı veya CVS örneği alınır. Bu örnekler diğer genetik test ve teşhis yöntemleri ile genetik laboratuvarında analiz edilir ve sonuç doğrulanır.
Nadirende olsa, NIPT sistemlerinin kısıtlılığı nedeniyle sonuçlar yetersiz olabilir veya analiz için yeterli fetal DNA elde edilemeyebilir. Bu durumda, birkaç haftalık süre içinde yeniden numune alınarak testlerin tekrar edilmesi gerekecektir.
NIPT testi genetik bir test olduğu için hem anne hem de bebek için birçok avantaja sahiptir.
* Hamilelik döneminde rutin olarak yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleriyle karşılaştırıldığında çok daha yüksek (%99,9) düzeyde bir güvenilirlik sunar. Bu oran rutin testler için bu oran % 85 olarak belirlenmiştir.
* Hamileliğin 10. haftasından itibaren NIPT testi uygulanabilir. Buna karşın diğer standart testler olan ikili tarama testi 11-13. haftalar arasında, üçlü ve dörtlü tarama testleri ise 16-18. haftalar arasında yapılabilir.
* İşlem oldukça kolay ve pratiktir. NIPT testi anne adayından kan örneği alınması yoluyla gerçekleşir. Cerrahi müdahale gerektirmez ve herhangi bir enfeksiyon riski taşımaz. Komplikasyon ve düşük yapma olasılığı bulunmaz. Kısacası anne adayına veya bebeğe yönelik hiçbir tehlike taşımaz.
* Sonuçlar hızlı alınır. Test yerine ve laboratuvara bağlı olarak, test yapıldıktan sonra ortalama 7 ile 15 iş günü içerisinde test sonuçları verilir.
* Gebeliğin erken döneminde herhangi bir gen anomalisi olup olmadığının belirlenmesini sağlar.
NIPT testi yüksek güvenirlikli bir tarama testi olmakla birlikte bir tanı testi değildir. Yalnızca belirli DNA bölgeleri incelendiğinden dolayı NIPT test sonucunun negatif (düşük riskli) çıkması tüm kromozomların kontrol edildiği anlamına gelmez. Sonuç pozitif (yüksek riskli) çıkarsa klasik girişimsel testler yapılması gerekir.
Maalesef ülkemizde NIPT sigorta kapsamına girmemektedir ancak bazı şirketler veya özel sağlık poliçenize göre karşılanabilmektedir. Sağlık sigortası kapsamı için lütfen sigorta sağlayıcınız veya şirketiniz ile görüşün.
Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her annenin yaptırması gereken NIPT testi bir DNA testi olduğu için yalnızca DNA konusunda ruhsatlı genetik hastalıklar test merkezlerinin kontrolünde yapılmalıdır. Dünyada değişik merkezlerde, değişik markalar ile test yapılmaktadır ve değişik fiyatlarda pazarlanmaktadır. Belirtildiği üzere NIPT testi bir tür Genetik test olduğu için test öncesinden ve test sonrasında mutlaka ''Genetik Danışma'' verilerek yapılmalıdır.
Genetik hastalıklar alanında on yılı aşkın tecrübesiyle AGTC® Antalya Genetik Test Merkezinde test öncesinde anne adayına ve eşine ait ayrıntılı bir sorgulama yapılarak genetik danışmanlık hizmeti verilir.
Çünkü NIPT testine başlanmadan önce çiftler de kromozom hastalıkları dışında kalıtsal hastalıkların olup olmadığı yanı sıra, annenin gebelik öncesi veya gebelik sırasında aldığı ilaçlar, kimyasallar, toksik vb. maddeler mutlaka sorgulanmalıdır.
Test için anneden bir tüp kan örneği alınması yeterlidir. Genetik Onam formlarının anlatılması ve imzalanmasından sonra numuneler laboratuvarlarda analiz edilir. Analiz sonuçları Genetik merkezine ulaştıktan sonra test öncesinde olduğu gibi test sonrasında da AGTC® Genetik Test Merkezinde yine ayrıntılı genetik danışma hizmeti verilerek anne adayları ve çiftler detaylı bilgilendirilir.
Hamilelik süreci anne adaylarının yaşamındaki çok özel ve bir o kadar da sorumluluk gerektiren dönemdir. Rahat ve stressiz bir hamilelik süreci için NIPT testini her anne adayının yaptırması önerilir.
NIPT test öncesi ve sonrası birebir genetik danışmanlığı da içeren NIPT testi hizmetini, güvenle, hızlı ve kolay bir şekilde AGTC® Antalya Genetik Test Merkezinde hemen alabilirsiniz.
Merak ettiğiniz diğer sorular ve güncel NIPT testi fiyatını öğrenmek veya randevu almak için bize şimdi ulaşın.
Copyright ©2021 Developed by Fikr-i Cümbüş